El Mapa del Proyecto Genoma Humano

El Genoma es el conjunto completo de los cromosomas que componen un individuo o una especie con sus genes asociados.

En 1890 los citólogos comenzaron a contar los cromosomas humanos, pero hasta 1956 no se averiguó con exactitud el número correcto de cromosomas, después de que Watson y Crick descubrieran la estructura del ADN.

El número de cromosomas de la especie humana es de 46 (23 pares): 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Una mujer normal tiene dos cromosomas X, y un hombre normal posee un cromosoma X y un cromosoma Y.

Scientists looking at DNA model

Mediante un cariotipo, es decir, la representación gráfica de los cromosomas (en metafase mitótica) presentes en el núcleo de una sola célula somática, se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares de homólogos (ver Mitosis).

Los cromosomas son las estructuras que llevan los genes y un gen es la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que desempeña una función específica, como codificar una molécula de ARN o un polipéptido. En las células eucarióticas, el ADN del genoma se encuentra siempre en asociación con unas proteínas llamadas histonas. Esta combinación recibe el nombre de cromatina, debido a sus propiedades de coloración.

La clave del contenido de la información del ADN está en los cuatro tipos de bases nitrogenadas que forman su estructura, que son adenina, timina, citosina y guanina, y que pueden disponerse en cualquier orden. La secuenciación del ADN consiste en determinar ese orden exacto.

En el genoma ecucariótico, la cantidad de ADN por célula es la misma para cada célula diploide, igual que ocurre en las demás especies de organismos; sin embargo, la diferencia entre especies es muy elevada. La mayor cantidad de ADN encontrada hasta el momento corresponde a la salamandra, con 8 x 1010 pares de bases por genoma haploide. Otra característica del genoma eucariótico es la excesiva cantidad de ADN existente sin funciones aparentes (ADN egoísta), y que según algunos científicos no sirve para nada. A diferencia de otras especies, como bacterias y virus, la cantidad de ADN humano codificante para proteínas puede suponer solamente el 1% y, en general, en las células eucarióticas se estima que no sobrepasa el 10%. Además, casi la mitad del ADN de la célula eucariótica consiste en secuencias de nucleótidos que se repiten centenas, o hasta millones de veces, mientras que según la genética mendeliana un gen debe estar presente sólo dos veces por cada célula eucariótica diploide, y no en multitud de copias. Detalles como éstos podrían revelar los misterios de la evolución humana y de otros organismos.

Por otra parte, el genoma eucariótico también se caracteriza por la existencia de unas secuencias no codificadoras de proteínas, que se encuentran interrumpiendo las secuencias codificadoras. Estas interrupciones no codificadoras reciben el nombre de intrones, mientras que aquéllas que se expresan reciben el nombre de exones. Los intrones se transcriben a moléculas de ARN y se escinden antes de la traducción. Ésta es una de las principales características del genoma eucariótico. Normalmente, cuanto más complejo y más reciente es un organismo en el proceso de la evolución, más grandes y abundantes son sus intrones.

Se piensa que el ADN de cada cromosoma eucariótico se encuentra en forma de una única molécula y cada una de ellas mide entre 3 y 4 cm de largo. Con el ADN de una persona podríamos formar un cordón y rodear varias veces la Tierra, por lo tanto, es difícil imaginar su capacidad para empaquetarse hasta reducir 7.000 veces su longitud en cada célula, y organizarse junto con proteínas para formar los cromosomas. Se estima que su longitud total es de 3.000 millones de nucleótidos y el cuerpo humano entero contiene aproximadamente 25.000 millones de kilómetros de ADN de doble hélice. Con todo esto se comprende lo difícil que resulta averiguar el orden de cada uno de esos nucleótidos.

Además, el ADN de un individuo es tan distintivo como una huella digital. Ninguna persona es idéntica a otra, pues cada ser humano es el producto de combinaciones únicas de las bases nitrogenadas que forman su ADN. Se ha estimado que el número de combinaciones posibles superan el número de átomos del universo, y por tanto no ha habido ni habrá dos personas idénticas en este planeta. Sin embargo, tenemos mucho ADN en común con el resto de seres vivos, lo que puede servir para determinar hasta qué punto el ser humano está relacionado evolutivamente con otros organismos. Un detalle interesante es que en el cromosoma 22 del genoma humano existe un gen que es casi exactamente igual en humanos que en levaduras, a pesar de las grandes diferencias que existen entre ambas especies. Algunos científicos explican el hecho al considerar que si este gen no ha evolucionado con el tiempo, a diferencia de la mayoría, posiblemente indique que debe ser vital para todas las células y que un pequeño cambio en su secuencia puede acarrear graves consecuencias.

Proyecto Genoma humano

Este proyecto ha sido coordinado por numerosas instituciones y se inició en 1990 con el fin de obtener el genoma humano completo. Se esperaba completar para el año 2003, sin embargo, se ha conseguido secuenciar todo el genoma completo en abril del año 2000, tres años antes de la fecha prevista. Siete meses más tarde, los equipos de investigación encargados de ordenar la secuencia genética descubrieron que el genoma del ser humano contiene poco más de 30.000 genes, la mitad de los que los científicos esperaban encontrar. El resultado fue sorprendente porque organismos inferiores como la mosca o el gusano tienen un código genético formado por 13.000 y 19.000 genes, respectivamente.

Las técnicas de genética molecular permiten cortar el ADN por los sitios que más nos interesa, utilizando herramientas químicas de gran precisión denominadas enzimas de restricción. Gracias a ellas, se pueden obtener fragmentos, separarlos y secuenciarlos. El primer triunfo de este proyecto ha sido la descripción completa de la secuencia del cromosoma 22, el segundo más pequeño de los 24 que caracterizan a la especie humana, al que se le han identificado unos 33, 4 millones de nuecleótidos y 545 genes (que suponen menos del 2 % del genoma humano).

El genoma humano es mapeado y secuenciado en su totalidad. Mediante el empleo de endonucleasas de restricción se cortan los clones y se obtienen los mapas de clones contiguos; este es el método de trabajo del grupo Proyecto Genoma Humano (PGH). Los datos obtenidos acerca del tamaño de los fragmentos de restricción de cada clon se introducen en un ordenador, que compara esos tamaños en todos los clones analizados y determina qué clones presentan sitios de restricción comunes, por lo que dichos clones pueden ordenarse según este criterio. Los mapas que se obtengan serán de gran valor en investigaciones acerca de la organización génica y cromosómica, así como en la identificación de genes implicados en ciertas enfermedades genéticas. La correlación de estos mapas con datos de secuencias obtenidas por otros estudios permitiría la secuenciación de todo el genoma humano.

Para obtener buenos resultados es necesario que se investigue en el desarrollo de nuevos vectores de clonaje y en la tecnología necesaria para analizar un gran número de clones. De hecho, ya se han obtenidos mapas de los cromosomas que pertenecen a organismos más sencillos, como E. coli, el moho limoso Dictyostelium y la mosca Drosophila (secuenciada en 6 meses). Sin embargo, en los humanos las técnicas de secuenciación automática deben perfeccionarse, pues el número de pares de bases de que consta nuestro genoma es de 3.3 x 109.

Muchos investigadores piensan que tener todo nuestro ADN descifrado puede producir también situaciones comprometidas, ya que un genoma accesible a todo el mundo podría provocar problemas sociales y graves marginaciones; estaríamos sometidos a un control genético, además del control informático actual, por parte de los estamentos gubernamentales y, por otra parte, los profesionales sanitarios podrían realizar un parte genético en el que se pudiera descifrar claramente una enfermedad futura irreversible. Sin embargo, las averiguaciones que se pueden obtener pueden ser la clave para comprender y tratar los cánceres, así como la terapia de reemplazo de genes. De hecho, ya se han relacionado varios genes del cromosoma 22 con algunas enfermedades. Una secuencia de este cromosoma parece estar implicada en la esquizofrenia y otro grupo de genes en el síndrome de GiGeorge y en trastornos del movimientos catalogados como ataxia espinocerebral. Se supone que una docena de enfermedades genéticas están ligadas a este cromosoma.

Los resultados de la secuenciación del ADN que ha realizado el grupo PGH se han hecho públicos en internet y se han actualizado cada 24 horas. Con su método de trabajo “clon a clon” se ha avanzado en la secuencia a un ritmo de 500 bases cada vez. Por otra parte, la Celera Genomics Systems es una empresa privada que también estaba secuenciando el genoma y ha utilizado un método más rápido para la secuenciación, pero por la complejidad del genoma humano y la gran cantidad de secuencias repetidas que posee, no es más efectivo. El método consiste en dividir todo el genoma en fragmentos y leerlos simultáneamente introduciéndolos en uno de los supercomputadores más potentes del mundo. Pero depende de los resultados del PGH para reunir los fragmentos de forma correcta. En abril del año 2000 la empresa privada Celera ha conseguido secuenciar todo el genoma humano. La firma estadounidense se enfrenta ahora con el reto de ensamblar los 50 millones de fragmentos de ADN.

Los avances en el estudio de los genomas coloca a la biología en un momento clave que hace imprescindible el desarrollo de técnicas informáticas que permitan procesar y examinar toda la información disponible; por ello, el gran auge de lo que se podría llamar una nueva ciencia, la Bioinformática. De esta manera, al estar secuenciado todo el genoma humano, se dispondrá de técnicas de análisis masivo de datos que permitirán deducir la posición de los genes en el cromosoma, millones de puntos significativos en el mapa y toda la información referente a la secuencia de los nucleótidos y a todas las proteínas humanas cuya síntesis está controlada por esos genes.

El ser humano moderno tiene más genes de los neandertales de lo que se creía

El Mundo

• Los neandertales pasaron al hombre genes relacionados con el colesterol, la artritis reumatoide o la esquizofrenia
• Los humanos modernos transportan más ADN neandertal del que se creía
• Un fémur acerca los neandertales al hombre moderno

Un trabajador del Instituto Max Planck taladra un hueso de neandertal para obtener su ADN MPI EVA

A medida que avanza el conocimiento sobre el ADN de las poblaciones neandertales, los científicos están siendo capaces de reconstruir no sólo el origen de estos antiguos homínidos, sino el del propio ser humano. Diferentes estudios han concluido que nuestro material genético porta entre un 1,5% y un 2,1% de sus genes. Otros trabajos intentan explicar qué implicaciones tiene que carguemos con la información de esta especie extinta. Las dudas se centran en si nuestros genes neandertales condicionan cómo somos o si incluso nos hacen más proclives a ciertas enfermedades.

Para responder a estas preguntas se necesita disponer de muestras que permitan estos análisis genéticos. Y, aunque existen muchos restos fósiles con los que hacer comparaciones, los científicos solo tenían hasta la fecha el genoma completo de un único neandertal, obtenido a partir de los huesos de una hembra siberiana de las montañas de Altái de hace 122.000 años. Sin embargo, un estudio publicado este jueves por la revista Science ha acabado con esta limitación y aporta, por fin, la secuencia completa de ADN de otro neandertal, el de una mujer que habitó la cueva croata de Vindija hace aproximadamente 52.000 años.

Kay Prüfer, investigador del Instituto Max Planck y primer autor en ambos trabajos, ha logrado junto con su equipo un análisis de gran precisión para estas muestras de ADN, lo que no resulta fácil teniendo en cuenta el estado y la antigüedad de los restos. «La secuenciación de un genoma de alta calidad es un reto, ya que necesitamos identificar una muestra que contenga una cantidad suficiente de ADN y que a su vez esté poco contaminada», ha afirmado a EL MUNDO Kay Prüfer. «En este caso, por ejemplo, sólo el 10% del ADN provenía del neandertal. El resto era contaminación microbiana. Así que tuvimos que secuenciar hasta 10 veces más cantidad de muestra de lo que habríamos necesitado para un genoma humano normal», ha explicado.

El hallazgo ha proporcionado resultados inmediatos y así, en el mismo estudio, Prüfer y sus colegas, tras cotejar sus secuencias con las bases de datos sobre genes neandertales y humanos, han estimado que las poblaciones modernas no africanas transportan entre el 1,8% y el 2,6% de ADN de neandertal, más que lo que se conocía hasta ahora. Los asiáticos del este llevan incluso algo más de ADN de neandertal, entre un 2,3% y un 2,6%.

Además, han identificado, en este genoma neandertal común, variantes de genes relacionados con los niveles de colesterol LDL en plasma y vitamina D, trastornos alimentarios, acumulación de grasa visceral, artritis reumatoide, esquizofrenia o respuesta a drogas antipsicóticas. Esto se suma a la creciente evidencia de que la ascendencia neandertal influye en el riesgo de enfermedades neurológicas, psiquiátricas, inmunológicas y dermatológicas que pueden sufrir los seres humanos actuales. «Las variantes que encontramos tienden a estar presentes más a menudo en las personas que padecen la enfermedad, pero no significa que la causen con una certeza del 100%», ha puntualizado Prüfer.

Por otro lado, esta herencia neandertal, fruto de nuestra relación de convivencia e hibridación con esta especie, no es siempre negativa. El científico ha recalcado que la revista American Journal of Human Genetics ha publicado, también este jueves, un estudio paralelo de su mismo departamento que da fe de ello.

A través de la base de datos Biobank de Reino Unido, los investigadores Michael Dannemann y Janet Kelso, del Instituto Max Planck, han estudiado el ADN de 112.000 personas y han encontrado características neandertales no relacionadas con la enfermedad. Se trata de rasgos relacionados con la exposición a la luz solar y que tienen que ver con el tono de piel y el color del cabello (que podían ser claros), los patrones de sueño regidos por los ritmos circadianos o el estado de ánimo. Según este equipo de científicos, hace unos 100.000 años, cuando los seres humanos modernos migraron a Eurasia, los neandertales ya estaban adaptados a niveles más bajos de radiación solar que a lo que estaba acostumbrado el Homo sapiens que llegaba de África.

Un tercer estudio, publicado a la vez en Science pero liderado por genetistas del Museo de Historia Natural de Dinamarca, viene a completar el panorama. El grupo de investigación de Eske Willerslev se ha centrado, no obstante, en cuatro seres humanos del Paleolítico Superior, enterrados en el cementerio de Sunghir, en Rusia hace entre 34.600 y 33.600 años.

Estos restos se corresponden con cuatro varones no emparentados entre sí y sin signos de consanguinidad debido a la endogamia propia de poblaciones pequeñas, como por el contrario sí ocurre en las poblaciones neandertales. Los científicos explican que la movilidad de las poblaciones de cazadores recolectores del Paleolítico Superior pudo llevar al hombre moderno a aparearse fuera de sus clanes.

«Encontramos que los individuos en Sunghir no estaban estrechamente relacionados entre sí. Como mucho eran primos segundos y no mostraron evidencia de endogamia. Esto contrasta con la hembra neandertal de Altái, que ha demostrado ser muy consanguínea. Sus padres eran probablemente hermanastros«, ha comentado a este medio Martin Sikora, coautor del tercer trabajo.

Los datos de estas tres investigaciones confirman que la estructura de las poblaciones neandertales y humanas son por tanto diferentes. Mientras que los neandertales vivían en poblaciones pequeñas y la relación de parentesco era estrecha, con consanguinidad entre sus miembros, los humanos diversificaron sus apareamientos y desarrollaron una estructura social con prácticas culturales que evitaron la endogamia. «Hemos encontrado que los individuos de Sunghir tienen mayor proporción de ADN de Neandertal que los europeos actuales. Esto podría ser debido a una mezcla adicional en los individuos de Sunghir, o a que la selección natural ha actuado en contra del ADN neandertal a partir del Paleolítico Superior», ha aseverado Sikora.

Desde el Instituto de Biología Evolutiva (UPF-CSIC), Carles Lalueza Fox, experto en ADN antiguo y neandertales, ha remarcado la importancia del tamaño de la población y la acumulación de mutaciones que fueron perjudiciales para estos homínidos. «Cuando se da una endogamia durante miles de años porque las poblaciones son muy pequeñas y no hay con quien cruzarse, que no esté lejanamente emparentado, se acumulan mutaciones que tienen efectos negativos, sobre todo en la fertilidad», ha explicado a este periódico.

«Los humanos del Paleolítico Superior tuvieron mecanismos para evitar los apareamientos endógamos y consanguíneos. Los neandertales no, porque eran muy pocos y no podían seleccionar sus parejas, lo que tuvo un impacto en la viabilidad final de la especie. Esto se observa en los neandertales y en animales en peligro de extinción, como el lince ibérico», ha añadido.

Según este investigador, «la genómica nos informa de la estructura social y de los patrones reproductivos de los neandertales y de los europeos modernos, porque la diversidad genómica es un reflejo de la demografia», ha concluido.

El ADN delata en Canarias al primer cementerio de esclavos del Atlántico

ABC.es

• Ocho investigadores de las universidades publican en «American Journal of Physical Anthropology» que la rara necrópolis hallada en 2009 en la Finca Clavijo, de Guía, es un enterramiento de esclavos de varias razas.

Imagen de la necrópolis de Finca Clavijo – EFE

Catorce hombres y mujeres fueron enterrados en el siglo XVI en Gran Canaria con ritos extraños. Eran trabajadores duros, algunos rezaban a Alá, muchos creían en dioses de su África natal, otra se encomendaba a San Francisco, pero todos reposan lejos del cementerio: Eran esclavos.

Unos doce millones de africanos fueron llevados a la fuerza a América entre los siglos XVI y XIX para trabajar como esclavos en extensas plantaciones, la mayoría de caña de azúcar. Es una historia más que conocida, un tráfico de seres humanos que ha sido reiteradamente retratado por la literatura y el cine, pero que empezó antes de que Europa dominara las Indias… y más cerca.

Los documentos históricos citan en reiteradas ocasiones el uso de mano de obra esclava en Canarias, Madeira y Cabo Verde, el primer «Nuevo Mundo» que conocieron castellanos y portugueses antes de lanzarse a la conquista del continente recién descubierto por Colón y, precisamente, en una de las industrias que financió aquella gran empresa en sus inicios: las plantaciones de caña de azúcar.

En el caso de Canarias, el único de los archipiélagos de la Macaronesia que estaba habitado cuando llegaron los europeos, las referencias sobre el esclavismo desde los inicios de la conquista, en el siglo XV, son abundantes, pero faltaban pruebas físicas.

Ocho investigadores de las universidades de Stanford (EEUU), Cambridge (Reino Unido), Santa Elena (Perú), Las Palmas de Gran Canaria y el País Vasco y la empresa Tibicena han publicado en «American Journal of Physical Anthropology» que la rara necrópolis hallada en 2009 en la Finca Clavijo, de Guía, durante unas obras es lo que se sospechaba: un enterramiento de esclavos de varias razas.

Pero no uno cualquiera: «Es el cementerio de esclavos más antiguo del mundo atlántico, el antecedente más antiguo del que se tiene constancia de la diáspora africana hacia América», defiende el arqueólogo de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Jonathan Santana, primer firmante del artículo.

Los científicos se han aproximado a los cuerpos recuperados en esa necrópolis (ocho esqueletos intactos y seis más removidos) con varios enfoques para conocer cuál fue su vida: la medicina forense, técnicas de ADN y análisis molecular, la arqueología y todo el saber ya acumulado en yacimientos esclavistas de EE.UU. y el Caribe.

La ciencia forense revela que murieron jóvenes, la mayoría en la veintena, y con lesiones de columna que sugieren que realizaban un trabajo muy duro, las mismas que se han documentado en plantaciones negreras de caña de Carolina del Sur, Surinam y Barbados.

Los restos han sido datados por Carbono 14 entre finales del siglo XV y principios del XVII, pero hay dos elementos que permiten acotar más aún su origen: una moneda de cuatro maravedíes resellada por el Cabildo de La Palma en 1559 y una medalla con las imágenes de San Francisco de Asís y la Inmaculada Concepción propia del s. XVI.

El ADN de esas personas, en los once casos en los que los análisis han resultado viables, revela que una era sin duda canaria aborigen (una mujer), mientras que cuatro son probablemente individuos de raza negra y otros seis pertenecen a un linaje presente tanto en Europa como el norte de África.

«Dado que hay muchas referencias históricas al tráfico de esclavos procedentes del norte de África en Canarias, pensamos que esos individuos eran moriscos», explica a Efe otra de las firmantes del trabajo, Rosa Fregel, bióloga especialista en ADN de poblaciones antiguas de la Universidad de Stanford.

Su colega Santana apunta otro detalle interesante: es raro que aparezca una aborigen, porque en esa época la Iglesia y la Corona ya había prohibido esclavizar a los indígenas canarios e incluso se permitía a estos acceder a cargos de los cabildos como «cristianos viejos», algo todavía vetado, por ejemplo, a los descendientes de musulmanes y judíos. «Quizá se trate de alguna mujer mestiza».

La forma de enterrarlos también resulta curiosa, porque no responde ni a rituales cristianos, ni puede ligarse claramente con el Islam, ni encaja con las prácticas aborígenes, sino que sugiere un tipo de sincretismo muy habitual en las sociedades criollas, lo que refuerza el valor del yacimiento, apunta Fregel.

Todos fueron enterrados de lado, dos de ellos yacen con la cabeza hacia el Este (quizás hacia la Meca) y otros fueron inhumados junto a rosarios de cuentas de cristal típicos de algunos ritos africanos.

También hay elementos cristianos, como la medalla del santo de Asís, que concuerda con la existencia a menos de un kilómetro de un antiguo convento franciscano, aunque los investigadores no descartan que se utilizaran para ocultar o enmascarar rituales africanos.

¿Por qué suponen los autores que se trata de esclavos de plantaciones de caña? Porque fue el primer gran monocultivo que se implantó en Canarias, donde se desarrollaron las máquinas de procesar la caña que luego se llevaron a América, los «ingenios».

«El azúcar era el petróleo del siglo XVI, una industria que atrajo a Canarias a grandes fortunas de toda Europa y que propició la captura de esclavos en África antes de que estos fueran llevados a América, porque requería mucha mano de obra», resume Santana.

Cuando redactaron este artículo, los arqueólogos ya habían encontrado en ese mismo yacimiento moldes de azúcar que delatan claramente a qué se dedicaban las tierras del municipio de Guía. Hace solo tres meses, otras obras civiles acaban de sacar a la luz la pieza que faltaba en este puzzle: los restos del gran ingenio azucarero de Santa María de Guía, datados entre los s. XV y XVI.

Ahora, este equipo de arqueólogos busca financiación para continuar las excavaciones, porque tienen indicios de georradar de que el primer enterramiento de esclavos del Atlántico puede contener mucho más que solo 14 cuerpos.

El ADN del hombre de Atapuerca revela que era un antepasado lejano de los neandertales

El Mundo

Han pasado más de 400.000 años desde que quizá uno de los primeros actos funerarios de la historia dejase para el estudio uno de los mejores yacimientos de homínidos primitivos del mundo. En la Sima de los Huesos de Atapuerca (Burgos) descansan los restos de 28 ancestros humanos, pero desde hace algún tiempo los paleontólogos saben que esta acumulación de cuerpos de 430.000 años no sólo se compone de huesos fósiles. Las condiciones de temperatura constante durante todo ese tiempo de entre 6 y 13 grados han permitido que se pueda leer en la actualidad parte de su patrimonio genético conservado en los dientes y huesos de estos homínidos a los que hasta ahora nadie sabía muy bien cómo encajar en el árbol de la evolución humana. Pero su ADN puede contener la llave para aclarar su pasado.

Juan Luis Arsuaga y sus colegas, excavando en la Sima de los Huesos. JAVIER TRUEBA/MSF

Hace algunos meses, un grupo de investigadores alemanes y españoles descifraronparte de la información genética contenida en las células de estos individuos. Mientras los homínidos de la Sima de los Huesos muestran similitudes morfológicas con los neandertales, este genoma mitocondrial indicaba que esta secuencia genética estaba relacionada de forma más cercana con los denisovanos -un grupo extinto de parientes de los neandertales- que con los propios neandertales.

Pero el enigma del hombre de Atapuerca seguía sin resolver. El ADN mitocondrial cuenta sólo una parte de la historia, ya que sólo se hereda de la madre.

Sin embargo, ahora, aquel mismo equipo científico compuesto por investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y del yacimiento de Atapuerca ha logrado descifrar la información genética contenida en el núcleo celular de estos homínidos, a pesar de su degradado estado de conservación. Y los nuevos datos han dado la vuelta a la tortilla. Su ADN nuclear revela que el hombre de Atapuerca era, de hecho, un neandertal primitivo.

Sólo el alarde técnico de obtener ADN nuclear de 430.000 años de antigüedad es suficiente para justificar su publicación en la prestigiosa revista científica Nature. Según explican los expertos en ADN antiguo, es mucho más complicado obtener este tipo de secuencias que las de ADN mitocondrial. Hasta la fecha, la secuencia de este tipo más antigua que se había obtenido no pasaba de los 50.000 años, de forma que el ADN del hombre de Atapuerca es cerca de 10 veces más antiguo.

Se trata de un éxito científico rotundo, pero el trabajo está aún lejos de llegar a hablar de genoma, como en el caso del neandertal. El genoma humano completo son 3.200 millones de nucleótidos. Y los investigadores, liderados por el director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, Svante Pääbo, han logrado, con muchísima dificultad, descifrar dos millones de nucleótidos. O lo que es lo mismo, algo menos de un 0,1% del genoma completo.

Esta investigación es más una prueba de concepto para gritar al mundo que es posible obtener ADN nuclear de esa antigüedad, que un trabajo de genómica del que poder obtener conclusiones sobre la información genética contenida en esas secuencias.

«Que hayamos podido obtener esta pequeña parte del genoma nuclear de los homínidos de la Sima de los Huesos no es sólo el resultado de nuestros contínuos esfuerzos por obtener técnicas de secuenciación y de aislamiento de las muestras con mayor sensibilidad«, explica Matthias Meyer, investigador del Max Planck y primer firmante de este trabajo, al igual que de el que obtuvo la secuencia del ADN mitocondrial de Atapuerca. «Esta investigación hubiera sido mucho más difícil sin el cuidado especial que se ha tenido durante la excavación», asegura en una nota del Max Planck.

Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los investigadores en este tipo de trabajos es precisamente a la contaminación a la que ellos mismos -u otros seres humanos que hayan podido entrar en contacto con el yacimiento- pueden someter a las muestras. «Hemos sacado algunas de las muestras con instrumentos limpios y los hemos conservado en arcilla para minimizar las alteraciones del material que se pudieran haber dado tras la excavación», explica Juan Luis Arsuaga, investigador de la Universidad Complutense, codirector del Yacimiento de Atapuerca y coautor del trabajo.

Las muestras obtenidas a partir de dos de los 28 individuos encontrados en la Sima de los Huesos han permitido no sólo obtener por primera vez ADN nuclear tan antiguo, sino aclarar que estos homínidos estaban en la rama evolutiva de los neandertales, y no de los denisovanos, como se pensaba tras el análisis de su ADN mitocondrial. Además, revela que la separación de ambas especies humanas en el árbol de la evolución ya se había producido hace 430.000 años.

Pero, ¿por qué ADN mitocondrial y nuclear cuentan historias evolutivas diferentes? El ADN mitocondrial contiene información genética que no se encuentra en el núcleo celular y que, debido a que está en un orgánulo de la célula, lo heredamos sólo de nuestras madres, ya que los óvulos ponen el 100% de la estructura celular del zigoto que formará un nuevo individuo tras la fecundación.

La explicación que han dado los autores de este nuevo trabajo es que las poblaciones humanas eurasiáticas tenían un sustrato base de ADN mitocondrial denisovano que se fue modificando a lo largo del Pleistoceno Tardío (desde hace 125.000 años) debido a la entrada de poblaciones provenientes de África. Sin mebargo, hay otras posibles explicaciones que no se han tenido en cuenta en el trabajo.

«Puede haber otros relatos posibles, como, por ejemplo, que el sustrato de ADN mitocondrial fuese neandertal y que la entrada fuese de los denisovanos», opina Carles Lalueza-Fox, investigador del Instituto de Biología Evolutiva (IBE) de Barcelona. «En todo caso, lo que sin duda revela es una nueva evidencia de hibridación entre grupos como las que ya hemos visto en trabajos anteriores. Y teniendo en cuenta que apenas tenemos media docena de genoma antiguos, esto quiere decir que la hibridación era un fenómeno recurrente», Lalueza.

Los restos de los denisovanos sólo se han encontrado en las montañas Altai, al sur de Siberia. Sin embargo, las secuencias genéticas de un ancestro denisovano se han encontrado en las poblaciones humanas actuales de Oceanía y Asia y en los indios americanos, lo que indica que, aunque el registros fósil no haya dejado demasiadas pruebas de su existencia, estos homínidos debieron tener una presencia importante.

Apenas se está empezando a abrir la puerta de la secuenciación de genomas antiguos, pero ya se vislumbra la importancia que tiene -y más que tendrá- para los estudios evolutivos. Y más teniendo en cuenta que las muestras que se han utilizado para este trabajo -dientes y un fémur- no son las que a priori podrían ofrecer las mejores posibilidades de éxito para obtener ADN nuclear. «Se sabe por muestras de lugares cálidos muy degradados que cuando en dientes ya no hay ADN recuperable, todavía es posible obtener algo de material genético de la región petrosa del hueso temporal, cerca del oído interno. Lo que ocurre es que es muy agresivo sacar de allí el ADN», asegura Carles Lalueza-Fox. Quizá quede para un futuro cercano un nuevo trabajo capaz de adentrarse con mayor contundencia en la información genética que esconde desde hace más de 400.000 años la Sima de los Huesos.

¿Y si la vida tuvo un «origen caliente»?

ABC.es

• Investigadores estadounidenses han recreado en laboratorio las condiciones en las que se formaron los precursores moleculares del ADN
  

  NASA
  Ejemplo de explosión estelar

El ADN es sinónimo de vida pero ¿dónde y cómo se originó? Ese es, precisamente, uno de los mayores misterios a los que se enfrenta la Ciencia, y para resolverlo los investigadores han tratado hasta ahora de dar múltiples explicaciones.

Sin embargo, un equipo del Lawrence Berkeley National Lab, del Departamento de Energía de los Estados Unidos, y de la Universidad de Hawaii, acaba de aportar una solución completamente nueva tratando de «recrear» en laboratorio las condiciones en las que pudieron llegar a formarse los precursores moleculares del ADN.

Precursores como son las pequeñas estructuras de carbono en forma de anillo y capaces de atrapar átomos de nitrógeno, componentes clave de las bases nucleicas que, a su vez, constituyen los bloques de construcción de la famosa doble hélice.

Por primera vez, este grupo de investigación ha logrado demostrar que los «puntos calientes» del Universo, como las zonas muy próximas a las estrellas, podrían ser excelentes lugares para la creación de estos anillos moleculares que contienen nitrógeno.

En un artículo recién publicado en Astrophysical Journal, el equipo describe con todo detalle el experimento en el que lograron recrear las condiciones existentes alrededor de estrellas moribundas ricas en carbono y hallaron las «rutas de formación» de estas importantes moléculas.

«Esta es la primera vez -afirma Musahid Ahmed, de la División de Ciencias Químicas del Berkeley Lab- que alguien se fija en una reacción caliente como esta». Y es que no resulta fácil para los átomos de carbono formar anillos que contengan nitrógeno. Este trabajo, sin embargo, muestra la posibilidad de que se produzca una reacción de fase en un gas caliente, algo que Ahmed ha bautizado como «la barbacoa cósmica».

Durante décadas, los astrónomos han apuntado sus telescopios al espacio en busca de estos pequeños anillos dobles de carbono nitrogenado. Pero solo se habían fijado en el espacio interestelar, muy lejos de las zonas más calientes. Y aunque los entornos más próximos a las propias estrellas se consideran desde hace tiempo como candidatos muy probables para la formación de estas importantes moléculas, nadie había pasado mucho tiempo buscando allí los anillos de carbono con nitrógeno.

Para recrear las condiciones reinantes cerca de una estrella, Ahmed y su colaborador, Ralf Kaiser, profesor de Química de la Universidad de Hawaii, junto al resto del equipo, recurrieron al instrumento Advanced Light Source (ALS) del Berkeley Lab.

En ALS, los investigadores utilizaron un dispositivo llamado «boquilla caliente», usado ya con éxito para estudiar la formación de hollín durante una combustión. Pero para este trabajo, la «boquilla caliente» se utilizó para simular las presiones y temperaturas en las cercanías de estrellas ricas en carbono. Para ello, los científicos inyectaron en la «boquilla caliente» un gas hecho de una molécula de carbono que contenía un átomo de nitrógeno y dos moléculas de acetileno.

«Boquilla caliente»

Después, usando la radiación sincrotón del ALS, el equipo observó el gas caliente para ver qué tipo de moléculas se formaban. Y hallaron que la «boquilla caliente», a más de 400 grados centígrados, transformaba el gas inicial en otro más complejo y cuyas moléculas eran las precursoras de las que estaban buscando.

«Existe una barrera energética para que esta reacción se produzca -explica Ahmed-. Pero se puede superar esa barrera tanto cerca de una estrella como en nuestra configuración experimental. Lo cual sugiere que a partir de ahora debemos empezar a buscar esas moléculas mucho más cerca de las estrellas y no en el vacío interestelar».

Los experimentos proporcionan evidencias muy convincentes de que las moléculas generadas pueden sintetizarse con facilidad en estos ambientes tan calurosos y después ser empujadas por los vientos estelares hasta el espacio vacío entre estrellas, donde han sido descubiertas por muchos investigadores.

«Una vez eyectadas al espacio -concluye por su parte Ralf Kaiser- estas moléculas pueden unirse en frías nubes moleculares, y condensarse en nanopartículas interestelares, donde pueden ser procesadas. Y esos procesos pueden llevar a una mayor complejidad, a moléculas relevantes desde el punto de vista biológico, como las nucleobases imprescindibles para la formación del ADN y el ARN».

Un análisis de ADN confirma el hallazgo del esqueleto de Ricardo III

El Mundo

Lo venimos comentando en los ultimos meses y parece que al final parece que se confirma.

Retrato de Ricardo III, y su cráneo hallado en Leicester. NATURE COMMUNICATIONS

 

La figura de Ricardo III está envuelta en un halo de misterio al que no le falta ningún ingrediente dramático. Incluso el hallazgo de sus restos mortales hace cerca de dos años, en un aparcamiento de Leicester (norte de Inglaterra), bien podría ser el argumento de una novela de Dan Brown. Pero no se ha quedado ahí la leyenda. El equipo científico que encontró y realizó el primer análisis de los supuestos huesos del monarca acaba de aportar pruebas «abrumadoras», con «un 99,99% de certeza», de que aquel esqueleto excavado en 2012 perteneció al último rey de la Casa de York.

Ricardo III es uno de los más conocidos y controvertidos reyes de Inglaterra. Su ascenso al trono en 1483 tras la muerte de su hermano Eduardo IV ha sido visto por los historiadores como, cuanto menos, polémico. La pelea abierta entre el hermano del rey fallecido y la familia de la reina consorte, Elisabeth, así como la turbia y aún desconocida historia que envuelve a la desaparición de sus sobrinos, Eduardo y Ricardo, han encumbrado a Ricardo III -en buena parte debido a la interpretación de los hechos que hizo Shakespeare en su conocida obra teatral– como uno de los grandes villanos de la Historia y de los escenarios.

La ciencia confirma la autenticidad de los restos de Ricardo III NACHO ARBALEJO

Su muerte, tan sólo dos años después en la Batalla de Bosworth, supuso el final de la dinastía Plantagenet, posteriormente conocida como Casa de York, tras 300 años de reinado y el comienzo del periodo de reinado de los Tudor, con Enrique VII como primer monarca tras ganar la Guerra de las Dos Rosas. Ricardo III fue el último rey inglés en morir en batalla y uno de los pocos cuya localización exacta de su tumba no ha llegado hasta nuestros días. El misterio que envuelve a Ricardo III aún continúa en la actualidad.

Para tratar de aportar luz sobre uno de los personajes más oscuros de la historia británica, los investigadores que han trabajado con los restos del supuesto monarca los han analizado desde un ángulo multidisciplinar y han cruzado todos los datos genéticos, genealógicos, arqueológicos y de datación a su alcance.

«Nuestro trabajo de identificación de los restos del Esqueleto 1 encontrados en el convento de Greyfriars en Leicester y es la primera vez que se ponen en común todos los cabos sueltos para llegar a una conclusión sobre la identidad de esos huesos«, explicó Turi King, investigadora del Departamento de Genética de la Universidad de Leicester y la científico principal de la investigación publicada hoy en la revista Nature Communications.

Las conclusiones a las que llegó el equipo liderado por King parecen indicar, tal y como aseguran los propios investigadores, que se acaba de resolver el caso forense más antiguo hasta la fecha. Para confirmar que los restos encontrados pertenecieron a Ricardo III compararon las muestras de ADN extraídas de los restos con otras obtenidas de descendientes vivos del monarca. En concreto, se centraron en secuencias del genoma que se heredan de forma exclusiva del padre o de la madre, como el ADN mitocondrial heredado siempre de la madre y el cromosoma Y, sólo presente en varones y heredado por tanto sólo por vía paterna.

«Hay fragmentos de ADN que se heredan de una forma muy sencilla y permanecen prácticamente inmutables a lo largo del tiempo. Son el ADN mitocondrial y el cromosoma Y», explicó King el lunes en una teleconferencia con periodistas. «Ricardo III no tuvo descendencia, así que para seguir el rastro paterno tuvimos que ir hacia atrás en el tiempo y después bajar por el árbol genealógico de nuevo hasta la actualidad«, añadió Kevin Schürer, del Centro de Historia Local de Universidad de Leicester y coautor del trabajo.

La comparación de secuencias genéticas deja una sensación agridulce a los especialistas que, aunque ha sido interpretada como un éxito por los autores, no termina de zanjar el misterio de Ricardo III. Mientras el ADN mitocondrial heredado de su madre encaja a la perfección con las muestras obtenidas de los parientes vivos de la Casa de York, en concreto de Michael Ibsen y de Wendy Duldig, el cromosoma Y no ofreció los mismos resultados. Los marcadores genéticos de este cromosoma sexual no encaja con las secuencias heredadas por sus descendientes. Pero los autores, rápidamente, se apresuran a explicar los resultados. «La ruptura de la genealogía en el cromosoma Y no nos sorprende demasiado dada la incidencia de no paternidad y la cantidad de generaciones que se han sucedido en más de cinco siglos», explicó Schürer.

Sin embargo, otros expertos difieren en su análisis de los resultados. «Cuando se pueden localizar, se utilizan familiares para validar una muestra histórica (igual que en genética forense) pero nunca he visto que se empleara como argumento cuando los resultados no encajan. Es decir, si encajan es una buena proxy de autenticidad, pero si no, entonces es normal porque en las generaciones que han pasado seguro que ha habido alguna falsa paternidad«, explica Carles Lalueza-Fox, investigador del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona y experto en genomas antiguos.

«Yo lo veo improbable, dado que la legitimidad de la descendencia era un factor clave entre la nobleza. A pesar de esta discrepancia obvia, los autores todavía son capaces de organizar un cálculo estadístico ‘ad-hoc’ para proclamar que la identificación tiene un 99,999% de probabilidades de ser positiva. Con todo esto no digo que no sea Ricardo III, sólo que creo que esto no va a terminar totalmente el debate sobre estos restos», opina Lalueza-Fox.

Prueban la existencia de una antigua población humana desconocida

ABC.es

• Los restos hallados podrían pertenecer a uno de los primeros europeos, un hombre que vivió hace 36.000 años en Kostenki, al oeste de Rusia

SCIENCE El cráneo del hombre de Kostenki

 Un nuevo e impactante estudio del ADN recuperado de los restos fósiles de uno de los primeros europeos conocidos (un hombre que vivió hace 36.000 años en Kostenki, al oeste de Rusia) muestra que la ascendencia genética de los primeros habitantes de Europa logró sobrevivir al último máximo glacial, el punto álgido de la última Edad de Hielo. El mismo ADN, además, aporta pruebas de la existencia de una población hasta ahora desconocida que, hace más de 36.000 años, se cruzó brevemente con nuestros antepasados y desapareció después sin dejar rastro. El trabajo se acaba de pulbicar en Science.

El estudio proporciona también una escala temporal mucho más precisa sobre el periodo durante el que humanos modernos y neandertales (que poblaban Europa cuando los primeros llegaron) pudieron cruzarse, y aporta evidencias sobre un contacto muy temprano entre los grupos de cazadores-recolectores de Europa y los de Oriente Medio, que después desarrollaron la agricultura y la extendieron por todo el Viejo Continente hace unos 8.000 años, transformando el «pool» genético de los europeos.

Según las teorías más extendidas, las poblaciones euroasiáticas se separaron por lo menos en tres grandes grupos hace alrededor de 36.000 años: los euroasiáticos occidentales, los orientales y un tercer y misterioso linaje cuyos descendientes habrían desarrollado las características únicas de la mayoría de los pueblos no africanos, aunque no antes de haberse cruzado con los neandertales.

La investigación se llevó a cabo bajo la batuta del Centro de Geogenética de la Universidad de Copenhague y ha sido realizado por un equipo internacional de investigadores de varias instituciones, entre ellas la Universidad de Cambridge.

Unidad genética

Por medio de referencias cruzadas entre el genoma humano antiguo (en concreto, se usó el segundo genoma humano más antiguo nunca secuenciado) con investigaciones anteriores, el equipo descubrió una sorprendente «unidad genética» que parte de los primeros humanos modernos de Europa, lo que sugiere con fuerza que una «meta población» de cazadores-recolectores del Paleolítico logró sobrevivir más allá del Último Máximo Glacial y colonizar la masa continental de Europa durante los más de 30.000 años posteriores.

A medida que las comunidades dentro de estas poblaciones se fueron expandiendo, mezclando y fragmentando debido tanto a los cambios culturales como al feroz cambio climático se produjo, en palabras de los investigadores, una «reorganización de la misma cubierta genética», de forma que las poblaciones europeas, en su conjunto, mantienen el mismo hilo genético surgido de su primer establecimiento fuera de África y que dura hasta que las poblaciones de Oriente Medio llegaron a Europa hace unos 8.000 años, trayendo con ellos la agricultura y un tono de piel más claro.

«Que hubiera una continuidad genética desde el Paleolítico Superior más antiguo hasta el Mesolítico, y que esa continuidad se mantuviera a través de una gran glaciación – explica Marta Mirazón Lahr, coautora del estudio- supone un hito en la comprensión del proceso evolutivo que subyace a los logros humanos».

«Durante 30.000 años -prosigue la investigadora- las capas de hielo llegaron y se fueron, llegando a cubrir, en un momento dado, las dos terceras partes de Europa. Viejas culturas murieron y otras nuevas, como el Auriñacense y el Gravetiense, surgieron a lo largo de miles de años, al tiempo que las poblaciones de cazadores-recolectores iban y venían. Pero ahora sabemos que en todo este tiempo no llegaron nuevos conjuntos de genes. Los cambios en las estrategias de supervivencia y en los modelos culturales se superponen sobre un mismo fondo biológico. Sólo cuando los agricultores procedentes del Cercano Oriente llegaron, hace unos 8.000 años, la estructura de la población europea cambió de forma significativa».

Genes de Neandertal

El genoma de Kostenki también contiene, igual que el de todos los euroasiáticos actuales, un pequeño porcentaje de genes de Neandertal, lo cual corrobora los resultados de hallazgos anteriores que muestran que existió un «evento de mezcla» justo al principio de la colonización de Eurasia, un periodo durante el cual los neandertales y los primeros humanos modernos que abandonaron África se cruzaron brevemente.

El nuevo estudio ha permitido a los científicos establecer que este cruce entre ambas especies humanas se produjo hace alrededor de 54.000 años, antes de que la población euroasiática empezara a separarse en grupos. Lo cual significa que, incluso en la actualidad, cualquier persona que tenga ascendencia euroasiática (desde los chinos a los escandinavos o los norteamericanos) lleva en su genoma una pequeña parte de ADN neandertal.

Sin embargo, y a pesar de que tras aquél primer contacto los euroasiáticos occidentales compartieron el continente europeo con los neandertales durante otros 10.000 años, no se produjeron nuevos periodos de mestizaje.

¿Qué fue lo que ocurrió para que ambas especies no volvieran a cruzarse? ¿Acaso las poblaciones de neandertales fueron disminuyendo de forma muy rápida? ¿O es posible que quizá nunca más volvieran a encontrarse con los humanos modernos? Al principio, cuando se demostró que hubo mestizaje entre ambas especies, se produjo una gran sorpresa. Pero ahora la cuestión es otra. ¿Por qué ese mestizaje fue tan escaso?

Una población desconocida

Existe, además, algo único en el genoma de Kostenki. Un pequeño elemento genético que comparte la gente que en la actualidad vive en Oriente Medio y que también estaba presente en los grupos de agricultores que llegaron a Europa, hace unos 8.000 años, para mezclarse con los cazadores-recolectores. Este contacto tan temprano resulta sorprendente, y encierra las primeras pistas sobre un tercer y misterioso linaje desconocido y que podría ser tanto o incluso más antiguo que las otras líneas genéticas principales de Eurasia.

Esa misteriosa población tuvo por fuerza que mezclarse brevemente con el resto de las poblaciones euroasiáticas conocidas, hace más de 36.000 años, para quedar después aislada de todos los demás durante decenas de miles de años.

«Este elemento del genoma de Kostenki -explica Andaine Seguin-Orlando, del centro de Geogenética de Copenhaguen- confirma la presencia de un importante linaje euroasiático aún desconocido».

Mirazón Lahr puntualiza que, después de ese breve contacto, no hubo más cruces con esa misteriosa población durante cerca de 30.000 años, lo que significa que debió de existir alguna clase de barrera geográfica que resultó infranqueable durante milenios, y ello a pesar de que Europa y Oriente Medio parezcan, por lo menos ahora, tan próximos y accesibles entre sí.

Barrera geográfica permeable

Pero el genoma de Kostenki no solo revela la existencia de esa población desconocida, sino que demuestra que hubo por lo menos una breve ventana temporal durante la que esa barrera geográfica resultó permeable.

«Esta población misteriosa podría haber sido muy pequeña durante mucho tiempo, sobreviviendo en refugios en áreas como, por ejemplo, los montes Zagros de Irán e Irak», explica Mirazón Lahr-. Por el momento no tenemos ni idea de dónde estuvieron metidos durante estos primeros 30.000 años, solo que estaban en Oriente Medio a finales de la Edad del Hielo, cuando se inventó la agricultura».

Así fueron los cinco asesinatos de Jack el Destripador

ABC.es

• Las víctimas, todas prostitutas, fueron encontradas abiertas en canal después de fallecer

ARCHIVO | Jack el destripador nunca fue atrapado a pesar de los esfuerzos de la policía

Han pasado ya 126 años desde que Jack el Destripador sorprendió al mundo con sus atrocidades, pero sus crímenes siguen estando hoy de actualidad. Tanto es así, que hace unos meses el investigador Russell Edwards realizó unos estudios de ADN a la prenda que llevaba durante el crimen una de sus víctimas y, para asombro de muchos, aseguró haber identificado al famoso asesino en serie. De hecho, tanto han calado sus crueles homicidas en la sociedad que los alumnos de criminología dedican una buena parte del curso a estudiar la forma en que éste criminal acabó con la vida de las cinco prostitutas y logró eludir después a las autoridades.

A la luz de esto, ABC ha hablado con Vitorio Martín Humbría, graduado en criminología por la Universidad Europea de Madrid, para que trate de aportar luz sobre la pregunta que es imposible pasar por alto: ¿Qué sucede en la mente de un asesino como Jack el Destripador para que cometa atrocidades tales como extirpar el útero a una de sus víctimas?

1 – ¿Cómo se crea un asesino?

Hay varios factores que pueden favorecer la desviación de una persona hacia el crimen. Uno de ellos es la infancia. Esta etapa es muy perturbadora para los niños, y si la juntamos con ciertos factores psicológicos propios de la persona, pueden generarse algunas actitudes que derivan en violencia.

«Un asesino es una persona normal que un día, en el trabajo, mata a varios compañeros»

Otro problema es que hay conductas que están muy normalizadas y a las que no se les presta atención durante la infancia. Algunos factores claros para indicar una posible psicopatía es, por ejemplo, torturar pequeños animales o ser un pirómano. Esto no significa que si te dedicas a molestar a un insecto vayas a ser un asesino en serie, pero, si esa actitud degenera en otras peores, hay que tener cuidado.

A su vez, y solo a título de ejemplo, hay que tener en cuenta el factor de la incontinencia. Nuevamente, esto no quiere decir que todos los niños que padezcan incontinencia vayan a ser criminales, pero sí hay datos que demuestran que un considerable número de asesinos no controlaron sus necesidades durante la infancia.

2 – ¿El asesino nace o se hace?

El asesino, usualmente, se hace. El ejemplo claro para demostrarlo está en la televisión. Por ella vemos día sí y día también cosas horribles que hace la gente, pero nos llaman la atención porque las entendemos como algo raro, algo que no es natural en el ser humano. Si esas actitudes fueran propias del hombre no nos llamarían la atención. Sin embargo, no hay que olvidar que, en algunos casos, hay una enfermedad mental detrás de los llamados asesinos psicóticos.

3 – ¿Qué influencia tienen los factores externos al ser humano a la hora de «crear» un asesino?

Pueden ser importantes. Un factor a la hora de que una persona se convierta en un asesino en serie o un psicópata es la frustración. Esta se puede generar por no haber logrado unos objetivos determinados o por haber pasado por una situación traumática.

«Muchos asesinos no controlaban sus necesidades de pequeños»

Los asesinos son personas perfectamente normales a los que un día les deja su mujer, sus hijos les retiran la palabra o les echan del trabajo. Son gente que trata de vivir con su dolor hasta que entran en su oficina y matan a siete personas para luego suicidarse porque no pueden vivir consigo mismos.

Un conocido asesino llamado Ted Pandy se desmoronó cuando una mujer a la que pretendía seducir le rechazó y descubrió que su hermana era en realidad su madre. Para él, que ya era un poco desequilibrado, fue un shock tan grande que terminó odiando a las mujeres y perdió todo contacto con la realidad.

4 – ¿Odiaba Jack el Destripador a las mujeres?

Jack el destripador era un asesino en serie con un claro elemento de misoginia. Esta pudo ser producida por múltiples causas, desde que su madre le pegó de niño, hasta que tenía una hermana que sentía desprecio por él. Todo ello, además, estaba favorecido por el tipo de sociedad en la que vivía (que era absolutamente machista).

5 – ¿Por qué cree que atacaba a prostitutas?

Que eligiera asesinar a mujeres puede asociarse a la misoginia, pero que fueran prostitutas puede estar relacionado meramente con la facilidad para cometer los crímenes. Jack quería buscar presas fáciles, mujeres que se acercaran a él bajo la promesa de dinero y a las que se pudiera llevar hasta calles oscuras sin que sospecharan. Una persona normal no va a acompañar a un hombre encapuchado hasta un callejón apartado, pero una prostituta sí.

Descifran ADN de un oso cavernario de hace 400.000 años en Atapuerca

El Mundo

Hueso del oso cavernario encontrado en Atapuerca. | J. Trueba / MSF

En los últimos años los científicos han logrado recuperar muestras de ADN de animales y homínidos primitivos conservadas en los hielos perpetuos del Ártico. Recientemente, un equipo científico recuperó el genoma completo de un caballo primitivo de hace 700.000 años o cuando un trabajo con participación española descifró la información genética de un homínido de 70.000 años de antigüedad.

Pero ni la ciencia ficción ha imaginado nunca que se pueda recuperar material genético de un yacimiento paleontológico situado en un clima templado como el mediterráneo. Y eso es precisamente lo que ha logrado un equipo internacional con participación española a partir de muestras de un ejemplar de oso cavernario de hace 400.000 años encontrado en las excavaciones de Atapuerca (Burgos).

El trabajo recién publicado en la revista científica ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’ (PNAS) ha reconstruido una parte del material genético de este pariente de los osos actuales (‘Ursus deningeri’) de más de 16.000 unidades básicas de ADN -pares de bases nitrogenadas- a partir de fragmentos de no más de 50 unidades.

«Esto demuestra que las secuencias genéticas muy degradadas se pueden recrear y ensamblar para reconstruir genomas, como en este caso el genoma mitocondrial del oso cavernario», ha explicado a ELMUNDO.es Juan Luis Arsuaga, director científico del Museo de la Evolución Humana, codirector del yacimiento de Atapuerca y uno de los autores del trabajo.

Abre la puerta a secuencias humanas primitivas

Los investigadores obtuvieron las muestras de ADN de este animal primitivo en la parte cortical de un hueso largo -en lenguaje más coloquial, la caña del hueso- encontrado en la sima de los huesos del productivo yacimiento burgalés, donde se hallaron los restos de ‘Homo antecessor’, considerado el homínido más antiguo de Europa.

El logro científico y técnico que supone este trabajo tiene gran importancia para los estudiosos de esta especie situada muy al inicio del árbol evolutivo de los osos. Pero resulta casi imposible no preguntarse si este nuevo método puede servir para descifrar secuencias de ADN más largas que permitan conocer el genoma completo de especies animales o humanas de hace varios cientos de miles de años.

El autor principal del trabajo, el investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania) Jesse Dabney, no tiene ninguna duda de que es posible. «Por supuesto, el método no discrimina las moléculas de ADN nuclear. Pero la clave es cuánto ADN ha sobrevivido en la muestra. Casi siempre lo que ocurre es que no hay suficiente material como para rehacer el puzle de las secuencias genéticas largas», ha asegurado a este diario.

«Este método es actualmente la mejor opción para las muestras muy antiguas, como las de ‘Homo heidelbergensis’, o para muestras que contengan ADN muy dañado», explica Dabney. «Por supuesto que hay muchos más retos en la reconstrucción de estos genomas humanos antiguos, pero la mejora del método de extracción incrementa la probabilidad de éxito», explica.

Los Habsburgo y sus bodas entre parientes, laboratorio de consanguinidad de la humanidad

ABC.es

EL ADN DE LAS DINASTÍAS REALES

• Investigadores compostelanos toman como muestra esta dinastía y estudian sus lazos genéticos durante 300 años para concluir que tienen un grado de parentesco superior al 10% del resto: la mitad de sus relaciones eran incestuosas

Los Habsburgo y sus bodas entre parientes, laboratorio de consanguinidad de la humanidad

La dinastía real de los Habsburgo, convertida en el «conejillo de indias» de un experimento que analiza la consanguinidad de toda la humanidad. Éste es el apriorismo del que partió un equipo de investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) y cuyos resultados ya han sido publicados en la revista «Heredity», al tiempo que van a encontrar mayor eco con un artículo que está preparando para dentro de unos días «Nature News». Según explican desde la Universidad gallega, los Habsburgo se alzan como una de las Casas más interesantes para estudiar estos lazos genéticos, debido a «su política matrimonial», que devino en «un caso de persistente consanguinidad durante generaciones».

Así, los científicos del Departamento de Genética de la USC resaltan las ventajas que rezuma el estudio de la endogamia característica de cualquiera de las dinastías reales de principios de la Edad Moderna para llevar a buen puerto una investigación que la utilice como modelo de endogamia humana durante siglos. Para ello, este artículo, firmado por Francisco Camiña Ceballos y Gonzalo Álvaraz Jurado, avala que en su trabajo los investigadores recabaron documentación provenitente de fuentes históricas de 300 años de genealogía (entre los años 1450 y 1750).

Según desglosan en la revista, los investigadores calcularon los coeficientes de parentesco y consanguinidad de los Habsburgo a partir de una base de datos de más de 4.000 personas pertenecientes a 20 generaciones entre padres e hijos. En el periodo señalado, añade Francisco Camiña, analizaron un total de 73 matrimonios pactados entre emperadores del Sacro Imperio Romano y reyes de la Casa de Habsburgo española, así como sus hijos y sus nietos en ese ciclo. Coligen los científicos que el coeficiente de consanguinidad más elevado se produjo en la rama austriaca, con Maria Antoine de Habsburgo, hija de Leopoldo I y su sobrina Margarita de España (hermana de Carlos II de España) como protagonistas, ya que ostentó un coeficiente de endogamia de 0,3053, superior al que se registra en la descendencia de una unión incestuosa (relaciones sexuales entre padres e hijos o entre hermanos).

Más que bodas entre primos…

En la Casa de los Habsburgo, la mitad de los matrimonios tiene un coeficiente de parentesco por encima del que supone la unión de primos, y cerca de dos de cada diez de estos enlaces registran un parentesco superior al que correspondería a una unión entre un tío y su sobrina, de acuerdo con esta curiosa investigación.

Es muy interesante la conclusión de Camiña y Álvarez en el artículo, cuando infieren que «la comparación de estos promedios con los registros de depresión endogámica en poblaciones humanas contemporáneas pone de manifiesto el fuerte impacto de la endogamia en la supervivencia de la progenie de los Habsburgo», por lo que -completan- «las dinastías reales de la Edad Moderna son perfectos laboratorios de consanguinidad».En esta línea abundan en que más del 10% de la humanidad es consanguínea, así que resulta útil estudiar los efectos que tiene este porcentaje en las poblaciones humanas. En dicho artículo, del que informa la Universidad compostelana, Camiña resalta que es conveniente este estudio debido a que la información demográfica, los datos del número de hijos que tiene cada pareja o la edad de mortalidad de los niños permite estudiar con mayor eficacia los efectos de la consanguinidad tanto en la morbilidad de la especie humana, como en su fertilidad y en la propia supervivencia.

Enfermedades raras

Y ponen otro ejemplo aún más claro: estudiar esta proporción de consanguinidad resulta crucial para el abordaje por ejemplo de enfermedades raras, y también en la relación que existe entre el genotipado y el fenotipado de otras dolencias más comunes como la hipertensión, el asma, la gota, la depresión, el cáncer o la esquizofrenia, entre otras. «La consanguinidad actúa a nivel del genoma, por lo tanto toca todo e interviene en todo», finalizan los investigadores gallegos.