El ser humano moderno tiene más genes de los neandertales de lo que se creía


El Mundo

Un trabajador del Instituto Max Planck taladra un hueso de neandertal para obtener su ADN MPI EVA

A medida que avanza el conocimiento sobre el ADN de las poblaciones neandertales, los científicos están siendo capaces de reconstruir no sólo el origen de estos antiguos homínidos, sino el del propio ser humano. Diferentes estudios han concluido que nuestro material genético porta entre un 1,5% y un 2,1% de sus genes. Otros trabajos intentan explicar qué implicaciones tiene que carguemos con la información de esta especie extinta. Las dudas se centran en si nuestros genes neandertales condicionan cómo somos o si incluso nos hacen más proclives a ciertas enfermedades.

Para responder a estas preguntas se necesita disponer de muestras que permitan estos análisis genéticos. Y, aunque existen muchos restos fósiles con los que hacer comparaciones, los científicos solo tenían hasta la fecha el genoma completo de un único neandertal, obtenido a partir de los huesos de una hembra siberiana de las montañas de Altái de hace 122.000 años. Sin embargo, un estudio publicado este jueves por la revista Science ha acabado con esta limitación y aporta, por fin, la secuencia completa de ADN de otro neandertal, el de una mujer que habitó la cueva croata de Vindija hace aproximadamente 52.000 años.

Kay Prüfer, investigador del Instituto Max Planck y primer autor en ambos trabajos, ha logrado junto con su equipo un análisis de gran precisión para estas muestras de ADN, lo que no resulta fácil teniendo en cuenta el estado y la antigüedad de los restos. “La secuenciación de un genoma de alta calidad es un reto, ya que necesitamos identificar una muestra que contenga una cantidad suficiente de ADN y que a su vez esté poco contaminada”, ha afirmado a EL MUNDO Kay Prüfer. “En este caso, por ejemplo, sólo el 10% del ADN provenía del neandertal. El resto era contaminación microbiana. Así que tuvimos que secuenciar hasta 10 veces más cantidad de muestra de lo que habríamos necesitado para un genoma humano normal”, ha explicado.

El hallazgo ha proporcionado resultados inmediatos y así, en el mismo estudio, Prüfer y sus colegas, tras cotejar sus secuencias con las bases de datos sobre genes neandertales y humanos, han estimado que las poblaciones modernas no africanas transportan entre el 1,8% y el 2,6% de ADN de neandertal, más que lo que se conocía hasta ahora. Los asiáticos del este llevan incluso algo más de ADN de neandertal, entre un 2,3% y un 2,6%.

Además, han identificado, en este genoma neandertal común, variantes de genes relacionados con los niveles de colesterol LDL en plasma y vitamina D, trastornos alimentarios, acumulación de grasa visceral, artritis reumatoide, esquizofrenia o respuesta a drogas antipsicóticas. Esto se suma a la creciente evidencia de que la ascendencia neandertal influye en el riesgo de enfermedades neurológicas, psiquiátricas, inmunológicas y dermatológicas que pueden sufrir los seres humanos actuales. “Las variantes que encontramos tienden a estar presentes más a menudo en las personas que padecen la enfermedad, pero no significa que la causen con una certeza del 100%”, ha puntualizado Prüfer.

Por otro lado, esta herencia neandertal, fruto de nuestra relación de convivencia e hibridación con esta especie, no es siempre negativa. El científico ha recalcado que la revista American Journal of Human Genetics ha publicado, también este jueves, un estudio paralelo de su mismo departamento que da fe de ello.

A través de la base de datos Biobank de Reino Unido, los investigadores Michael Dannemann y Janet Kelso, del Instituto Max Planck, han estudiado el ADN de 112.000 personas y han encontrado características neandertales no relacionadas con la enfermedad. Se trata de rasgos relacionados con la exposición a la luz solar y que tienen que ver con el tono de piel y el color del cabello (que podían ser claros), los patrones de sueño regidos por los ritmos circadianos o el estado de ánimo. Según este equipo de científicos, hace unos 100.000 años, cuando los seres humanos modernos migraron a Eurasia, los neandertales ya estaban adaptados a niveles más bajos de radiación solar que a lo que estaba acostumbrado el Homo sapiens que llegaba de África.

Un tercer estudio, publicado a la vez en Science pero liderado por genetistas del Museo de Historia Natural de Dinamarca, viene a completar el panorama. El grupo de investigación de Eske Willerslev se ha centrado, no obstante, en cuatro seres humanos del Paleolítico Superior, enterrados en el cementerio de Sunghir, en Rusia hace entre 34.600 y 33.600 años.

Estos restos se corresponden con cuatro varones no emparentados entre sí y sin signos de consanguinidad debido a la endogamia propia de poblaciones pequeñas, como por el contrario sí ocurre en las poblaciones neandertales. Los científicos explican que la movilidad de las poblaciones de cazadores recolectores del Paleolítico Superior pudo llevar al hombre moderno a aparearse fuera de sus clanes.

“Encontramos que los individuos en Sunghir no estaban estrechamente relacionados entre sí. Como mucho eran primos segundos y no mostraron evidencia de endogamia. Esto contrasta con la hembra neandertal de Altái, que ha demostrado ser muy consanguínea. Sus padres eran probablemente hermanastros“, ha comentado a este medio Martin Sikora, coautor del tercer trabajo.

Los datos de estas tres investigaciones confirman que la estructura de las poblaciones neandertales y humanas son por tanto diferentes. Mientras que los neandertales vivían en poblaciones pequeñas y la relación de parentesco era estrecha, con consanguinidad entre sus miembros, los humanos diversificaron sus apareamientos y desarrollaron una estructura social con prácticas culturales que evitaron la endogamia. “Hemos encontrado que los individuos de Sunghir tienen mayor proporción de ADN de Neandertal que los europeos actuales. Esto podría ser debido a una mezcla adicional en los individuos de Sunghir, o a que la selección natural ha actuado en contra del ADN neandertal a partir del Paleolítico Superior”, ha aseverado Sikora.

Desde el Instituto de Biología Evolutiva (UPF-CSIC), Carles Lalueza Fox, experto en ADN antiguo y neandertales, ha remarcado la importancia del tamaño de la población y la acumulación de mutaciones que fueron perjudiciales para estos homínidos. “Cuando se da una endogamia durante miles de años porque las poblaciones son muy pequeñas y no hay con quien cruzarse, que no esté lejanamente emparentado, se acumulan mutaciones que tienen efectos negativos, sobre todo en la fertilidad”, ha explicado a este periódico.

“Los humanos del Paleolítico Superior tuvieron mecanismos para evitar los apareamientos endógamos y consanguíneos. Los neandertales no, porque eran muy pocos y no podían seleccionar sus parejas, lo que tuvo un impacto en la viabilidad final de la especie. Esto se observa en los neandertales y en animales en peligro de extinción, como el lince ibérico”, ha añadido.

Según este investigador, “la genómica nos informa de la estructura social y de los patrones reproductivos de los neandertales y de los europeos modernos, porque la diversidad genómica es un reflejo de la demografia”, ha concluido.

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